Glaucome Primaire à Angle Ouvert - Chien d'Elan Norvégien Gris

Obstruction du drainage du fluide intraoculaire et augmentation de la pression intraoculaire détériorant le nerf optique et les cellules rétiniennes

Symptômes
Douleur oculaire, clignotement des yeux, larmoiement, rougeur, perte de la vision.

Gène impliqué
ADAMTS10

Mutation testée
c.1441G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 25% de porteurs
Age d’apparition : A partir de 6 ans

Publication : Ahonen et al. (2014). A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma.

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